Malang, KLIKMU.CO – Down syndrome merupakan suatu penyakit yang terkait dengan kelainan kromosom. Kromoson yang ini diberi nama kromosom nomor 21. Down syndrome juga disebut sebagai penyakit wajah sedunia, sebab wajahnya yang mirip-mirip. Beberapa perilaku anak down syndrome memang terlihat lebih hiperaktif.
Selain itu, terdapat beberapa ciri fisik anak down syndrome yang dapat kita lihat, yaitu memiliki telinga yang lebih kecil dan lebih rendah, bentuk kepala belakang lebih rata, jarak antarmata yang jauh, mata terbelalak dan hidung yang pesek.
“Mulut yang terlihat lebih kecil, lidah lebih tebal dan pendek, leher lebar dan pendek, kaki tangan dan jari yang pendek, serta jarak antara jempol dengan jari kaki lainnya yang jauh juga merupakan ciri fisik lainnya. Selain itu, anak down syndrome hanya memiliki satu garis pada telapak tangannya. Hal ini disebut sebagai simian crease,” jelas dosen Fakultas Kedokteran (FK) Universitas Muhammadiyah Malang (UMM) dr Annisa’ Hasanah SpA MSi.
Annisa, panggilan akrabnya, menambahkan, pengidap down syndrome biasanya memiliki kelainan atau gangguan seperti gangguan pendengaran, gangguan jantung bocor, penyakit jantung bawaan, gangguan pernapasan, hingga gangguan pencernaan. Untuk mengetahui berbagai hal tersebut, harus dilakukan skrining pada anak.
“Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sebab terkait dengan kromosom atau genetik. Namun, gejala-gejala yang ada bisa ditangani dengan lebih cepat jika kita mengetahuinya lebih awal,” ucapnya.
Menurut Annisa, anak down syndrome mungkin memang akan mengalami keterlambatan dalam berbicara dan berkembang. Namun, bukan berarti mereka tidak pintar. Annisa mengatakan bahwa mereka juga bisa diajari bermain musik, belajar seperti anak-anak pada umumnya.
“Jika ditangani dan diterapi dengan tepat, kemampuannya dapat di optimalkan,” tegasnya.
Menurut Annisa, tidak ada terapi khusus untuk anak down syndrome. Namun, penanganan anak down syndrome ini harus holistik atau melibatkan banyak orang. Mulai orang tua, keluarga besar, dokter, hingga psikolog.
Lalu yang tidak kalah penting adalah komunitas down syndrome. Pada komunitas ini, orang tua bisa bergabung dan saling sharing sehingga mereka tidak merasa sendiri.
“Kita juga butuh dokter rehabilitas medis karena anak ini harus di fisioterapi sebab adanya keterlambatan bicara. Jadi, benar-benar banyak bidang keilmuan yang terlibat dalam penanganan anak down syndrome ini,” ucapnya.
Annisa menjelaskan lebih lanjut, terdapat tiga jenis down syndrome, yaitu trisomi reguler, mozaik, dan translokasi. Trisomi reguler yang paling sering terjadi, bahkan mencapai 94% dari total populasi yang mengalami down syndrome. Tetapi, secara gejala hingga penanganannya tidak ada yang berbeda.
Annisa menganjurkan para ibu untuk melakukan skrining, utamanya pada masa-masa sebelum hamil dan pada saat kehamilan. Ketika telah terdeteksi lebih awal, dokter anak bisa langsung melakukan penanganan yang sesuai.
“Tujuan skrining itu kan agar tidak ada keterlambatan dalam penanganan. Semisal ada jantung bocor ataupun gangguan pendengaran, bisa segera ditangani,” pungkas Annisa.
(Wildan/AS)
